DNA甲基化测序（Reduced Representation Bisulfite Sequencing，RRBS））
RRBS作为一种高性价比的甲基化研究方法，在大规模临床样本的研究中具有广泛的应用前景。
细菌基因组测序
采用454测序技术配合Illumina paired-ends方法构建基因组精细图，然后设计引物通过Primer walking得到完成图
外显子测序（孟德尔疾病 癌症候选基因 序列捕获）
外显子测序是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。外显子组测序可用于寻找孟德尔疾病、复杂疾病、甚至是癌症的致病基因或易感基因。